小児期の難治性てんかん（ウエスト症候群）の責任遺伝子の同定～患者と類似した脳波異常がノックアウトマウスでも確認～横浜市立大学

浜松医科大学医化学の才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学の松本直通教授、浜松医科大学神経生理学の武藤弘樹助教、秋田天平准教授、福田敦夫教授、昭和大学小児科学の加藤光広准教授らの共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性てんかんの責任遺伝子（異常があると当該の病気が発症する遺伝子）CNPY3 を発見しました。この遺伝子が産生するタンパク質は小胞体に局在し、自然免疫に重要なToll 様受容体タンパク質などの正しい折り畳みと細胞内の分布に関与することが知られています。





＜今後の展開＞
本研究は、小児の難治性てんかんの責任遺伝子を明らかにしただけでなく、そのノックアウトマウスがこの病気の良い動物モデルとなることを示しました。このマウスモデルを更に研究することで病態解明に貢献し、効果的な治療法開発への寄与が期待されます。



※研究成果の詳細については添付のPDFをご覧ください


＜本件に関するお問い合わせ先＞
国立大学法人浜松医科大学 医化学講座（〒431-3192 浜松市東区半田山1-20-1）
教授 才津 浩智
Tel: 053-435-2325／Fax: 053-435-2327
E-mail: hsaitsu@hama-med.ac.jp
公立大学法人横浜市立大学 学術院医学群 遺伝学（〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9）
教授 松本 直通
Tel: 045-787-2606／Fax: 045-786-5219
E-mail：naomat@yokohama-cu.ac.jp
国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 戦略推進部 難病研究課
(〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1 読売新聞ビル)
Tel: 03-6870-2223
E-mail：nambyo-info@amed.go.jp

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