OGTが家族性高コレステロール血症のSNV、CNV研究の標的NGSパネルを発表

OGTが家族性高コレステロール血症のSNV、CNV研究の標的NGSパネルを発表

AsiaNet 66811（1595）

【オックスフォード（英国）2016年12月8日PR Newswire＝共同通信JBN】分子遺伝学会社のOxford Gene Technology （リンク ）（OGT）は、SureSeq myPanel(TM) NGS Custom FH Panel －家族性高コレステロール血症（FH）の変異の敏速でコスト効率のよい研究を可能にする－ の発売によって、カスタム化可能な SureSeq(TM) NGSパネルの領域を拡大した。このパネルは単一の小型パネルでの単一ヌクレオチド変異（SNV）とコピーナンバー変異（CNV）の検出を可能にし、完全最適化遺伝子とホットスポット・コンテンツの「ミックス・アンド・マッチ（うまく組み合わせること）」によってカスタム化が可能である。これにはLDLR、PCSK9、APOB、LDLRAP1、APOE、LIPA、STAP1向けのすべてのエクソンとさらに14のSNPが含まれている。これによって研究者は関連範囲を選択的に配列決定して処理効率を高め、試薬を節約することができる。

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FHは冠状動脈疾患 －スタチンで治療可能－ の早期発症につながる高レベルのLDLが特徴である。この特徴は分子レベルで十分に分析されており、さまざまな遺伝子と多くの部分変異が記録されている。多くのPCRやサンガー配列の突然変異の分析には時間がかかることが多い。突然変異の約5-10％はCNVによるもので、多重ライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）によるさらなる検査が必要である。検査を簡素化するためOGTのFHパネルは1回のアッセイですべての関連遺伝子領域の配列決定を可能にしている。さらに、ハイブリッド化ベースの濃縮によってカバー範囲の比類のない完全性、統一性を提供し、補足的なフィルイン・サンガー配列決定を不要にする。CNVの検出はOGTがテストしたすべてのサンプルでマイクロアレイ（CNV検出のゴールド標準）と完全に合致していることを示している。これは研究者が確信を持ってCNVを分析できること、追加的なMLPAテストは不要であることを意味している。OGTには下流CNV確認のためのカスタム化可能なCytoSure(TM)マイクロアレイ（リンク ）がある。

OGTのマーケティング担当執行副社長エマ・シプストーン氏は「1つのパネルで確信を持ってSNV、CNVを検出できることは大きな前進である。わが社のハイブリッド化方法論とベイトデザインの専門知識がパネルのカバー範囲の優れた完全性、統一性提供を確保することによって、これを可能にしている。CNVの領域は各サンプル内で簡単に特定することができ、サンプルについてのより深い理解をより速く、コスト効率よくクライアントに提供できる」と付け加えている。

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SureSeq(TM)は研究用限定で診断向けではない。

ソース：Oxford Gene Technology (OGT)